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【羊城晚报】有宝宝不允许母乳喂养?小心广东高发的希特林缺陷

发布者:系统主管       发布时间:2016/07/29

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母乳被誉为“妈妈给宝宝最好的礼物”,坚持母乳喂养也是大多数妈妈的选择。然而,却有一些宝宝是不允许母乳喂养的,如果进行正常的母乳喂养,可能会有生命危险。

28日,记者从乐天堂棋牌游戏了解到,这种情况是一种常染色体隐性遗传病所致,叫希特林缺陷病。这种病在我国并不罕见,广东还是发病“重灾区”,携带者频率高达1/50,发病率高达1/8800。据介绍,这种病会导致新生儿肝内胆汁淤积症,得了这种病的孩子无法代谢母乳中的很多成分,必须停止母乳喂养,否则可能会引起肝硬化等重症。近年来,乐天堂棋牌游戏儿科主任医师宋元宗教授课题组一直在对该疾病进行研究,相关论文近日已正式发表。

小宝宝无故得了肝硬化?

日前,一对来自中山市的年轻夫妇带着一个6个月的婴儿到乐天堂棋牌游戏儿科就诊。经医生检查,这个婴儿的主要问题是皮肤巩膜黄染近半年,肝脏肿大,伴明显的肝功能异常。宋元宗教授课题组经过基因分析,确诊这名患儿患有希特林缺陷病。经过停母乳,改用特殊配方奶粉喂养,同时补充多种脂溶性维生素等治疗,半月后黄疸消退出院。

然而,来自增城的另一个患儿华仔就没有那么幸运了。华仔9个月大时,父母发现他肚子胀鼓鼓的,到医院一检查,就发现肝脾大并大量腹水。到1岁4个月时,辗转到乐天堂棋牌游戏儿科就诊。虽然最终经基因分析确诊为希特林缺陷病,但患儿病情已经发展到肝硬化阶段,难以逆转,最终在1岁11月龄时因肝衰竭夭折。

目前主要在儿科发病较多

事实上,这两个孩子都有同样的情况,就是出生后黄疸较高且持续时间长,而肝功能明显异常,这就是希特林缺陷症最直接的表现。那么,什么是希特林缺陷病,它会有哪些临床表现呢?

宋元宗告诉记者,希特林缺陷病是人体SLC25A13基因突变、导致肝细胞中一种被称为希特林(Citrin) 的载体蛋白功能障碍而形成的一种遗传病。这种病可能会在三个年龄段被发现:一是新生儿或婴儿期;二是成年之后;三是在儿童时期,主要表现是孩子偏食明显,喜欢吃鱼肉蛋奶,但生长发育指标却落后。

“得了这种病的孩子首先就要停母乳。”宋元宗指出,得了这种缺陷症的孩子无法代谢母乳中许多成分,坚持母乳喂养会让孩子黄疸高、小便深黄、大便油腻,进而影响其肝功能,因此需改特殊的配方奶喂养。而对于一岁以后的宝宝,要逐渐减少特殊奶粉的用量,逐渐过渡到以高蛋白高脂和低碳水化合物的食物为主食。

那么,怎样才能发现这样的疾病呢?宋元宗表示,对于黄疸、肝大和肝功能异常的患儿,检查SLC24A13基因即可明确诊断是否患希特林缺陷症。

他告诉记者,根据初步的调查数据,目前我国至少有85000人患希特林缺陷病,其中有超过51300人分布在长江以南地区,所造成的直接经济损失超过40亿元。

广东则是希特林缺陷病的重灾区。“可以说,这种病在广东比地中海贫血、蚕豆病都高发。”在接受羊城晚报记者采访时,宋元宗透露,根据他的课题组十年的调查随访,目前广东人中携带SLC25A13基因突变的频率较高,50人中就有一个,而希特林缺陷病的发病率则在1/8800,珠三角周边城市携带者频率和理论发病率更高,“因为基层有很多人他并不知道这种疾病,多数患者被当成肝病患者收治了。”


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